Чому атаксію Фрідрейха називають аутосомно-рецесивною
, Джакарта – Атаксія Фрідрейха – це тип захворювання, що виникає через рідкісне генетичне захворювання. Це захворювання також відоме як аутосомно-рецесивне. Тому що атаксія Фрідрейха є генетичним захворюванням і успадковується через аутосомні хромосоми з рецесивними генами. Хвороба вперше була виявлена Ніколаусом Фрідрейхом у 1863 році, а ген, що її викликає, був відкритий у 1996 році.
Цей розлад призводить до того, що хворий відчуває дефекти або відхилення в нервовій системі. Атаксія Фрідрейха може призвести до м’язової слабкості, проблем з координацією або рухом тіла, утруднення мови, проблем з серцем. Загалом, це захворювання відноситься до проблем координації та рівноваги.
Читайте також: Труднощі при ходьбі, ранні симптоми атаксії Фрідрейха
Дізнайтеся про атаксію Фрідрейха та її ускладнення
Атаксія Фрідрейха вражає нервову тканину в спинному мозку і нерви, які контролюють рухи в руках і ногах. Цей стан призводить до того, що спинний мозок стає тоншим. Це захворювання може виникнути у кожного, як у чоловіків, так і у жінок. Лікування необхідно проводити негайно, коли комусь діагностовано це захворювання.
Симптоми атаксії Фрідрейха зазвичай починають проявлятися у віці від 5 до 15 років. Основним симптомом цього захворювання є утруднення ходьби, яке поступово погіршується. Спочатку це захворювання викликає відхилення в ногах, а суглоби стають слабкими. Поступово симптоми атаксії Фрідрейха поширюються на руки, а потім і на решту тіла. Цей стан також може викликати втрату рефлекторних рухів у колінах і щиколотках.
Оніміння ніг також може виникати у людей з атаксією Фрідрейха. Згодом симптоми поширюються на інші частини тіла і викликають втому, проблеми з мовленням, заїкання, біль у грудях, серцебиття та аномальне серцебиття. Атаксія Фрідрейха також може викликати проблеми з диханням, які зазвичай виникають у людей, які також мають сколіоз або викривлення хребта вбік.
Читайте також: Це діагноз атаксії Фрідрейха
Це захворювання може передаватися у спадок і переноситися аутосомними клітинами. Тобто розлад атаксії Фрідрейха можна отримати лише від мутаційних генів як батька, так і матері. Це захворювання викликано генетичною мутацією, відомою як FXN, який є білком, необхідним для нервової системи, серця та підшлункової залози. Кількість цього білка зменшилася, що спричинило стан атаксії Фрідрейха.
Цю хворобу неможливо вилікувати, але лікування все одно потрібно проводити, щоб подолати симптоми. Симптоми цього захворювання з часом посилюються і можуть призвести до ускладнень, якщо не почати лікування негайно. Атаксія Фрідрейха може спровокувати різні інші захворювання як ускладнення. Кажуть, що двоє з трьох людей з цим захворюванням мають ускладнення у вигляді серцевого захворювання, яке називається кардіоміопатією. Це захворювання також може спровокувати інші ускладнення, такі як цукровий діабет, порушення зору, які можуть призвести до сліпоти, і проблеми зі слухом. У важких умовах люди з атаксією Фрідрейха можуть навіть втратити слух.
Читайте також: 5 фактів про атаксію Фрідрейха, які вам потрібно знати
Дізнайтеся більше про атаксію Фрідрейха, запитавши лікаря в додатку . Ви можете легко зв’язатися з лікарем у будь-який час і в будь-якому місці Відео/Голосовий дзвінок і Чат . Отримайте інформацію про здоров’я та здоровий спосіб життя від перевірених лікарів. Давай, завантажити тепер у App Store та Google Play!
