Симптоми та типи хвороби Баттена, які вам потрібно знати
Джакарта - Хвороба Баттена – це група рідкісних захворювань нервової системи, які називаються нейрональним цероїдним ліпофусцинозом (NCL), які з часом погіршуються. Зазвичай це починається в дитинстві, у віці від 5 до 10 років.
Існують різні форми захворювання, але всі вони закінчуються летальним результатом, як правило, у підлітковому або двадцятому віці. Пошкодження викликано накопиченням жирових речовин, які називаються пігментами ліппо, в клітинах мозку, центральної нервової системи та сітківки ока.
За оцінками з кожних 100 000 немовлят, народжених у Сполучених Штатах, близько двох-чотирьох мають це захворювання, яке передається через сім’ї. Оскільки це генетичне захворювання, воно може вражати більше ніж одну людину в одній сім’ї. Обидва батьки повинні бути носіями гена, щоб передати його. Кожна з їхніх дітей має один із чотирьох шансів отримати це.
Читайте також: Це 6 типів тестів, які важливі для немовлят
Симптом
З часом хвороба Баттена пошкоджує мозок і нервову систему. Існує чотири основних типи цього стану. Нижче наведені загальні симптоми, а саме:
Напад
Зміни в особистості та поведінці
Деменція
Проблеми з мовленням і рухом, які з часом посилюються
Існує чотири основних типи хвороби Баттена. Цей тип визначає вік, коли з’являються симптоми і як швидко прогресує хвороба.
Типи
Спочатку лікарі називали лише одну форму НХЛ хворобою Баттена, але тепер ця назва відноситься до групи розладів. З чотирьох основних типів три, які вражають дітей, викликають сліпоту.
Вроджений NCL вражає немовлят і може спричинити їх народження з судомами та аномально маленькою головою (мікроцефалією). Це дуже рідко, і часто призводить до смерті незабаром після народження дитини.
Читайте також: Хочете уникнути деменції? Виконайте ці 5 звичок
Інфантильний NCL (INCL) зазвичай з’являється у віці від 6 місяців до 2 років. Це також може викликати мікроцефалію, а також різкі скорочення (ривки) м’язів. Більшість дітей з INCL помирають до досягнення 5 років.
Пізній інфантильний NCL (LINCL) зазвичай починається у віці від 2 до 4 років із симптомів, таких як судоми, які не покращуються під час лікування. Це включає втрату м’язової координації. LINCL зазвичай закінчується летальним результатом, коли дитині виповнюється від 8 до 12 років.
NCL у дорослих (ANCL) починається до 40 років. Люди, які хворіють, мають меншу тривалість життя, але вік смерті може відрізнятися від людини до людини. Симптоми ANCL є м’якшими, і вони мають тенденцію прогресувати повільніше. Ця форма захворювання не викликає сліпоти.
Хворобу Баттена часто діагностують неправильно, оскільки вона зустрічається рідко і багато захворювань мають схожі симптоми. Оскільки втрата зору, як правило, одна з перших ознак захворювання, офтальмолог може першим запідозрити проблему. Може знадобитися кілька іспитів і тестів, перш ніж лікар поставить діагноз. Лікарі часто направляють дітей до невропатолога, якщо вважають, що їм потрібні додаткові дослідження.
Читайте також: 5 порад щодо запобігання розладам пам’яті від молодості до старості
Існують різні типи тестів, які неврологи можуть використовувати для діагностики хвороби Баттена:
Зразок тканини або огляд очей
Досліджуючи зразок тканини під мікроскопом, лікарі можуть виявити накопичення певних типів відкладень. Іноді лікарі можуть побачити ці відкладення, просто дивлячись в очі дитини. Оскільки відкладення з часом накопичуються, вони можуть викликати утворення рожевих і оранжевих кіл. Це називається «бичаче око».
Аналіз крові або сечі
Лікарі можуть шукати певні типи відхилень у зразках крові та сечі, які можуть свідчити про хворобу Баттена.
Якщо ви хочете дізнатися більше про хворобу Баттена, яка може викликати у дитини раннє недоумство, ви можете звернутися безпосередньо до . Лікарі, які є експертами у своїй галузі, постараються надати вам найкраще рішення. Як, досить завантажити додаток через Google Play або App Store. Через особливості Поговоріть з лікарем , ви можете вибрати чат через Відео/Голосовий дзвінок або Чат .