Кількість випадків продовжує зростати, розпізнавати ознаки та симптоми таласемії
, Джакарта – Таласемія є спадковим захворюванням крові, яке характеризується низьким вмістом гемоглобіну та меншою кількістю еритроцитів в організмі. Гемоглобін - це речовина в еритроцитах, яка відповідає за транспортування кисню по всьому тілу.
Низький рівень гемоглобіну і менша кількість еритроцитів можуть викликати анемію, одна з яких характеризується втомою. Згідно з даними про стан здоров’я, опублікованими Національним інститутом дослідження геному людини, що показують, як може збільшуватися таласемія.
Дитина, яка успадковує два гени для ознаки таласемії — по одному від кожного з батьків, спричинить розвиток цієї хвороби. Дитина двох носіїв має 25-відсотковий шанс отримати ці гени двох ознак і розвинути хворобу, і 50-відсотковий шанс стати носієм ознаки таласемії.
Відсутність поінформованості про обстеження та про те, як можна володіти таласемією, змушує хворого різко повзати. Насправді людина може не усвідомлювати, що у неї є таласемія або вона носить її. Тільки в Америці приблизно 1000 людей страждають від цього захворювання.
Читайте також: Знати типи таласемічних захворювань крові
Таласемія передається у спадок, тобто принаймні один з батьків повинен бути носієм захворювання. Це викликано генетичною мутацією або видаленням певних ключових фрагментів генів. Мала таласемія – це більш «м’яка» форма захворювання, при якій існують два більш важкі типи, а саме альфа-таласемія, коли принаймні один ген альфа-глобіну має мутацію або відхилення. Потім виникає бета-таласемія, при якій уражаються гени бета-глобіну.
Щоб дізнатися більше про таласемію, нижче наведено симптоми:
Втома
Почуття сильної втоми
Шкіра бліда або жовтувата
Дефекти лицьових кісток
Повільне зростання
Набряк шлунка
Темна сеча
Існують різні типи таласемії, і ознаки або симптоми, які ви відчуваєте, залежать від типу та тяжкості стану. Деякі діти мають ознаки та симптоми таласемії при народженні, тоді як у інших вона може розвинутися протягом перших двох років життя. У деяких людей, які мають лише один уражений ген гемоглобіну, розвиваються симптоми таласемії.
Читайте також: Ось чому люди можуть отримати таласемію
Фактори, які підвищують ризик таласемії, включають:
Сімейний анамнез з таласемією
Таласемія передається від батьків до дітей через мутований ген гемоглобіну. Якщо у вас є сімейний анамнез таласемії, то, ймовірно, у вас підвищений ризик цього стану.
Певні етнічні групи
Таласемія найчастіше зустрічається у афроамериканців і людей середземноморського та південно-східного походження.
Люди з таласемією дуже схильні відчувати ускладнення, серед яких:
Надмірне навантаження залізом
Люди з таласемією можуть отримати занадто багато заліза в організмі через хворобу або часте переливання крові. Занадто багато заліза може пошкодити серце, печінку та ендокринну систему. Ця система включає залози, що виробляють гормони, які регулюють процеси в організмі.
Інфекція
Люди з таласемією мають підвищений ризик зараження. Це особливо актуально, якщо вашу селезінку видалили.
У важких випадках таласемії ускладнення можуть включати наступне:
Деформації кісток
Таласемія може змусити кістковий мозок хворого розширитися, що призводить до розширення кісток. Цей стан насправді може призвести до порушення структури кісток, особливо на обличчі та черепі. Розширення кісткового мозку також робить кістки тонкими і крихкими і збільшує ймовірність переломів.
Збільшена селезінка (спленомегалія)
Лімфа допомагає організму боротися з інфекцією і відфільтровує небажані речовини, такі як старі або пошкоджені клітини крові. Таласемія часто супроводжується руйнуванням великої кількості еритроцитів. Через це селезінка збільшується і працює інтенсивніше, ніж зазвичай.
Читайте також: Отже, генетичне захворювання, це повне дослідження таласемії
Спленомегалія може погіршити анемію і скоротити термін життя перелитих еритроцитів. Якщо селезінка стає занадто великою, лікар може запропонувати операцію з її видалення (спленектомію).
Уповільнення темпів зростання
Анемія може спричинити уповільнення росту дитини. Крім того, затримка статевого дозрівання.
Проблеми з серцем
Починаючи від застійної серцевої недостатності та аномальних серцевих ритмів (аритмій), які, найімовірніше, пов’язані з тяжкою таласемією.
Хочете дізнатися більше про таласемію, не соромтеся запитати лікаря через додаток . Зв'язатися з лікарем можна через Відео/Голосовий дзвінок і Чат в будь-який час і в будь-якому місці. Давай, завантажити тепер також у App Store та Google Play.
