Спадковий гіпофосфатемічний рахіт, що це за захворювання?
, Джакарта - Сонячні ванни або просто перебування на сонці важливі для здорового організму, щоб отримувати вітамін D. Ця поживна речовина також дуже важлива для росту кісток у немовлят. Якщо у дитини не вистачає вітаміну D, одним із захворювань, які можуть виникнути, є спадковий гіпофосфатемічний рахіт. Щоб дізнатися все, що пов’язано з цією хворобою, ось повний огляд!
Що таке спадковий гіпофосфатемічний рахіт?
Спадковий гіпофосфатемічний рахіт – це захворювання, яке виникає, коли кістки стають дуже м’якими і легко згинаються через низький рівень фосфату в крові (гіпофосфатемія). Цей розлад може бути викликаний нестачею в організмі вітаміну D. Фосфат — мінерал, необхідний для нормального формування кісток і зубів, особливо у немовлят, які ще ростуть.
Читайте також: Знати симптоми у дітей з рахітом
Слово «спадковий» у спадковому гіпофосфатемічному рахіті означає, що хвороба може бути викликана спадковістю і, можливо, зміною одного з кількох генів. На основі генетичних причин і моделей спадковості можна виділити кілька типів цього розладу. Найбільш поширена причина пов’язана зі зміною гена PHEX і успадковується переважно за Х-хромосомою.
Симптоми спадкового гіпофосфатемічного рахіту
Симптоми рахіту зазвичай виникають у ранньому дитинстві від легкого до важкого ступеня. Дитина, яка має легкий рівень захворювання, може не викликати жодних симптомів.
У важких випадках у дітей можуть виникнути криві ноги та інші деформації кісток. Крім того, деякі інші проблеми, які можуть виникнути, - це поганий ріст кісток і низький зріст. Ваша дитина також може відчувати передчасне закриття кісток черепа ( краніосиностоз ), обмежена рухливість суглобів, аномалії зубів і порушення росту. Звичайно, цю проблему потрібно вирішувати негайно.
Читайте також: Обов’язкове харчування для людей з рахітом
Причини спадкового гіпофосфатемічного рахіту
Раніше обговорювалося, чи це захворювання, швидше за все, викликане спадковістю, а також може бути викликане мутаціями в генах. Як правило, це захворювання викликається мутаціями в гені PHEX. Однак інші гени також можуть викликати цей стан, наприклад гени CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23 і SLC34A3.
Гени, пов’язані з рахітом, беруть участь у підтримці балансу фосфатів в організмі. Багато з цих генів прямо чи опосередковано регулюють білки, здатні пригнічувати здатність нирок реабсорбувати фосфат у кров. Це може збільшити вироблення білка і викликати його надмірну активність. Таким чином, відбувається зниження реабсорбції ниркових фосфатів, що викликає всі симптоми рахіту.
Читайте також: Остерігайтеся 5 ускладнень, які виникають через рахіт
Лікування спадкового гіпофосфатемічного рахіту
Людина з розладом, що вражає кістки і суглоби, зазвичай лікується високими дозами вітаміну D і фосфору перорально кілька разів на день. Незважаючи на це, цей метод не може подолати причину цього захворювання. Проте є новий препарат, який може нормалізувати рівень фосфатів у крові, лікуючи таким чином деформації нижніх кінцівок та інші проблеми з кістками у дітей.
Це обговорення спадкового гіпофосфатемічного рахіту, захворювання, яке схильне до виникнення у немовлят. Звичайно, всім, у кого є малюк, рекомендується залишити його вранці на кілька хвилин на сонці. Таким чином, вітаміну D, отриманого за один день, може бути достатньо, щоб організм міг забезпечити нормальний ріст.
На додаток до звичайних сонячних ванн, мати також повинна регулярно вживати вітамін D, якщо її дитині не можна давати його. Придбати цей вітамінний прийом можна через додаток в найближчих аптеках. Тільки з завантажити додаток , насолоджуйтесь усіма цими зручностями!
