leftforwork.com

, Джакарта – Ви коли-небудь читали казку про русалка чи русалка? У казках русалка описана як водяна істота, що має тіло, як у прекрасної жінки від пояса до голови, але ноги — риб’ячі хвости. Втім, хто б це міг подумати русалка воно існує і в реальному житті!

Місто в Східній Індії, а саме місто Калькутта, був шокований народженням дитини, яка нагадувала русалку. Стать дитини встановити не вдалося, оскільки ноги зрослися, як у хвоста русалки. Цей рідкісний стан називається сиреномелією, також відомий як синдром русалка . Цікаво? Перегляньте огляд тут.

Що таке синдром русалки?

Сиреномелія або синдром русалка Це дуже рідкісний вроджений дефект або вроджена аномалія, що зустрічається лише в одній із 100 000 вагітностей. Характерною ознакою цього синдрому є стопи пацієнта, які зрощені від стегна до п’яти. Мало того, ця дитина, народжена з сиреномелією, має лише одну нирку, а її статеві органи зрощені з товстою кишкою від пояса вниз.

Це рідкісне захворювання може мати дуже серйозний вплив на плід, оскільки воно призводить до неправильного розвитку нирок і сечового міхура в утробі матері. Навіть якщо дитина народилася успішно, ризик розвитку ниркової недостатності та сечового міхура дуже великий, тому людей із синдромом лише кілька русалка хто може вижити. Тіффані Йорк - людина з синдромом русалка який може тривати найдовше. Він може досягти віку 27 років.

( Читайте також: Синдром Хантера, рідкісна хвороба, генетичні розлади у дітей)

Причини синдрому русалки

Поки достеменно невідомо, що викликає у дитини сиреномелі або синдром русалка . Однак дослідники виявили вплив екологічних та генетичних факторів на розвиток розладу. Вважається, що це пов’язано з тим, що навколишнє середовище або генетика можуть мати тератогенний вплив на плід, що розвивається.

Тератогени - це речовини, які можуть перешкоджати розвитку ембріона або плода. В результаті пуповина не може сформувати дві артерії, оскільки не вистачає кровопостачання для досягнення плода. Постачання крові та поживних речовин зосереджено лише у верхній частині тіла, тому плоду не вистачає поживних речовин, необхідних для розвитку ніг.

( Читайте також: Чому рідкісні захворювання важко діагностувати? )

Ознаки та симптоми синдрому русалки

синдром русалка змушує хворого відчувати фізичні відхилення. Однак ознаки та симптоми, які відчуває кожен хворий, можуть бути різними. Нижче наведено деякі фізичні відхилення, які зазвичай виникають у людей з цим синдромом: русалка :

• У нього тільки одна нога, і немає ніг або обидві ноги не можна повертати так, щоб тильна частина стопи була звернена вперед.
• Має лише одну довгу стегнову або стегнову кістку. Пацієнти також можуть мати дві стегнові кістки, але в одній шкірній кістці.
• Мають різні урогенітальні розлади, такі як тільки одна нирка, кістозні захворювання нирок, відсутність сечового міхура та звуження уретри.
• Наявність неперфорованого заднього проходу, тобто відсутність анального каналу.
• Найнижча частина товстої кишки або також відома як пряма кишка не розвивається.
• Мають розлад, який вражає крижовий або крижовий і поперековий відділи хребта.
• У деяких випадках геніталії хворого важко ідентифікувати, що ускладнює визначення статі хворого.
• Немає селезінки чи жовчного міхура.
• Мають вроджений порок серця.
• Респіраторні ускладнення, такі як гіпоплазія легенів або затримка росту легенів.

Тому під час вагітності рекомендується проводити планові акушерські огляди, щоб рідкісні захворювання можна було виявити на ранніх стадіях. Якщо ви хочете дізнатися більше про синдром русалка , ви можете звернутися безпосередньо до експертів у додатку . Через Відео/Голосовий дзвінок і Чат , ви обговорюєте з лікарем в будь-який час і в будь-якому місці. Давай, завантажити тепер також у App Store та Google Play.