3 типи синдрому Тернера, які зустрічаються тільки у жінок
, Синдром Джакарти-Тернера, є рідкісним захворюванням, яке вражає тільки жінок. Цей стан виникає, коли одна з Х-хромосом (статевих хромосом) відсутня або частково відсутня. В результаті жінки, які страждають від цього, відчувають такі симптоми, як порушення росту, що спричиняють низький зріст, психічні розлади, недостатність яєчників у розвитку та вади серця.
Синдром Тернера можна діагностувати до народження, в дитинстві або в дитинстві. Іноді у жінок з легкими ознаками та симптомами синдрому Тернера діагностика відкладається до підліткового або раннього дитинства. Жінки з синдромом Тернера потребують постійної медичної допомоги різних спеціалістів. Регулярні огляди та належний догляд допомагають більшості жінок вести здорове та незалежне життя.
Читайте також: Знайте різницю між класичним і мозаїчним синдромом Тернера
Причини та види синдрому Тернера
Більшість людей народжуються з двома статевими хромосомами. Хлопчики успадковують Х-хромосому від матері і Y-хромосому від батька. Дівчата успадковують одну Х-хромосому від кожного з батьків. У дівчат з синдромом Тернера одна копія Х-хромосоми відсутня, частково відсутня або змінена.
Між тим, виходячи з причини, цей синдром поділяють на три типи, а саме:
- Класичний синдром Тернера. Цей тип призводить до того, що людина має лише одну хромосому Х. У той час як інша Х-хромосома або одна з двох Х-хромосом, що виникли з пари, зникає повністю.
- Синдром Мозаїчного Тернера. На відміну від класичного синдрому Тернера, мозаїчний синдром Тернера - це стан, коли Х-хромосома в одній частині повна, а інша Х-хромосома пошкоджена або аномальна.
- Матеріал Y-хромосоми. У деяких випадках синдрому Тернера є кілька клітин, які мають хромосому X і несуть хромосоми X і Y. Якщо гени у плода визначені і розвиваються в жінку. Однак, коли матеріал Y-хромосоми з'являється в генетичному, цілком ймовірно, що у плода є ускладнення захворювання або підвищується ризик раку первинних пухлин генітальної тканини.
Читайте також: Дізнайтеся факти про гормональну терапію при синдромі Тернера
Ускладнення синдрому Тернера
Запуск Клініка Майо , Синдром Тернера впливає на розвиток кількох систем організму, але сильно відрізняється у людей із синдромом. Ускладнення, що виникають, а саме:
- Проблеми з серцем. Багато дітей з синдромом Тернера народжуються з вадами серця або навіть незначними відхиленнями в структурі серця, які підвищують ризик серйозних ускладнень. Пороки серця часто включають проблеми з аортою, великою кровоносною судиною, яка відгалужується від серця і доставляє в організм багату киснем кров.
- Гіпертонія. Жінки з синдромом Тернера мають підвищений ризик високого кров'яного тиску, стану, що підвищує ризик захворювань серця і судин.
- Розлади слуху. Втрата слуху є частим ускладненням синдрому Тернера. У деяких випадках це викликано поступовою втратою нервової функції. Підвищений ризик частих інфекцій середнього вуха також може спричинити втрату слуху.
- Проблеми із зором. Жінки з синдромом Тернера також мають підвищений ризик слабкого м’язового контролю руху очей (косоокість), короткозорості та інших проблем із зором.
- Проблеми з нирками. Дівчата з синдромом Тернера можуть мати деякі відхилення в роботі нирок. Хоча ці розлади, як правило, не викликають медичних проблем, вони можуть збільшити ризик високого кров’яного тиску та інфекцій сечовивідних шляхів.
- Аутоімунні розлади. Жінки з синдромом Тернера мають підвищений ризик недостатньої активності щитовидної залози (гіпотиреоз) через аутоімунний тиреоїдит Хашимото. Вони також мають підвищений ризик діабету. Деякі жінки з синдромом Тернера мають непереносимість глютену (целіакію) або запальне захворювання кишечника.
- Проблеми з кістками. Проблеми з ростом і розвитком кісток збільшують ризик аномального викривлення хребта (сколіоз) і округлення верхньої частини спини вперед (кіфоз). Жінки з синдромом Тернера також піддаються підвищеному ризику розвитку слабких і ламких кісток (остеопороз).
- Розлади навчання. Жінки з синдромом Тернера зазвичай мають нормальний інтелект. Однак існує підвищений ризик розвитку проблем у навчанні, особливо коли навчання включає просторові поняття, математику, пам’ять та увагу.
- Проблеми з психічним здоров'ям . Жінки з синдромом Тернера можуть мати труднощі з належним функціонуванням у соціальних ситуаціях і мають підвищений ризик дефіцит уваги / розлад гіперактивності (СДУГ).
- Безпліддя. Більшість жінок із синдромом Тернера є безплідними. Однак невелика кількість жінок може завагітніти спонтанно, а деякі можуть завагітніти під час лікування безпліддя.
- Ускладнення вагітності. Оскільки жінки з синдромом Тернера мають підвищений ризик ускладнень під час вагітності, таких як високий кров’яний тиск і розшарування аорти, перед вагітністю вони повинні пройти обстеження у кардіолога.
Читайте також: Важко завагітніти генетично чи ні так?
Лікування синдрому Тернера
На жаль, в даний час немає ліків від синдрому Тернера, але багато супутніх симптомів можна лікувати. Жінкам із синдромом Тернера необхідно регулярно перевіряти серце, нирки та репродуктивну систему протягом усього життя.
Якщо у найближчої людини симптоми, схожі на синдром Тернера, негайно відвезіть його в найближчу лікарню для обстеження. Запишіться на прийом до лікаря через додаток і дотримуйтесь ряду лікування та ліків, які може запланувати лікар.
