Остерігайтеся синдрому Алагілля у немовлят із витоками серця

«Синдром Алагілля — це генетичне захворювання, яке може вплинути на дітей. При деяких станах синдром алагілля пов’язаний з проблемами серця, включаючи порушення кровотоку від серця до легенів або стеноз легенів. Цей стан може виникнути одночасно з отвором між двома нижніми камерами серця та іншими проблемами серця».

Джакарта - Генетичні розлади зустрічаються рідко, але вони все ще піддаються ризику для будь-кого, включаючи новонароджених. Незважаючи на це, захворювання, що виникає внаслідок генетичних проблем, не є чимось неможливим. Одним з них є синдром алагілля, генетичне захворювання, яке вражає печінку, серце або інші частини тіла. Основною причиною цього синдрому є ураження печінки, що виникає через порушення в жовчних протоках.

Ця протока повинна нести жовч, яка допомагає перетравлювати жир з печінки в жовчний міхур і тонкий кишечник. Однак при синдромі алагілля жовчні протоки можуть бути вузькими, деформованими або їх недостатньо. В результаті жовч накопичується в печінці і утворює рубцеву тканину, яка перешкоджає правильної роботи печінки, щоб видалити відходи з кровотоку.

Читайте також: Знайте 3 хвороби серця, які переслідують дітей

При деяких станах синдром алагілля пов’язаний з проблемами серця, включаючи порушення кровотоку від серця до легенів або стеноз легенів. Цей стан може виникнути разом із отвором між двома нижніми камерами серця та іншими проблемами серця. Таке поєднання серцевих проблем у медичних термінах називається тетралогією Фалло.

Розпізнати синдром Алагілля у немовлят на ранньому етапі

Людина з синдромом алагілла має характерні риси обличчя, включаючи широкий, виступаючий лоб, глибокі очі та невелике загострене підборіддя. Ця проблема може вплинути на кровоносні судини головного і спинного мозку або на центральну нервову систему та нирки. У людей з цим синдромом також незвичайний хребет, як у метелика, якого можна побачити тільки на рентгенівських знімках.

Цей розлад може виникнути через генетичні порушення, які успадковані від батьків малюка. Як правило, генетичні порушення визначаються комбінацією генів певних ознак, присутніх у хромосомах, отриманих від батька та матері. Домінантні генетичні порушення виникають, коли для виникнення проблеми потрібна лише одна копія гена з мутацією.

Гени з мутаціями можуть бути успадковані від одного з батьків або виникнути через зміни генів у цієї особини. Якщо це відбувається від батьків, ризик передачі гена з мутацією становить 50 відсотків для кожної вагітності, незалежно від статі плода.

Читайте також: Ось 6 захворювань, спричинених генетикою

Діагностика синдрому Алагілля

Запуск з Здоров'я дітей Райлі Якщо у вашої дитини є симптоми синдрому Алагілла, то дитячий гастроентеролог поставить діагноз за допомогою фізичного огляду та аналізів, таких як:

1. Аналіз крові

Аналіз крові має на меті показати, чи є людина і дитина носіями гена Alagille. Однак аналізи крові не є ефективними для підтвердження цього. Тому також будуть проведені додаткові лабораторні дослідження для оцінки стану печінки та системи жовчних проток вашої дитини. Пізніше можуть бути проведені додаткові дослідження, такі як біопсія печінки, залежно від аналізу крові.

2. Біопсія печінки

Біопсія печінки виконується для перевірки жовчних проток і обсягу рубцевої тканини на печінці, викликаної накопиченням жовчі. У разі потреби лікар також проведе подальші аналізи крові у дітей, які мають деякі з поширених симптомів синдрому Алагілла, наприклад жовтяницю.

Лікування синдрому Алагилла

Лікування синдрому алагілля залежить від конкретних симптомів, які виникають у кожного хворого. Лікування полягає в поєднанні педіатрів, гастроентерологів, кардіологів, офтальмологів та інших медичних працівників, якщо це необхідно. Людям з цим синдромом необхідно провести ЕКГ-тест серця та очні дослідження черевної порожнини. При наявності специфічних симптомів також може бути проведена МРТ.

Додаткове лікування вітамінами та поживними речовинами для людей із синдромом алагілла, які страждають від недоїдання. Вітаміни A, D, E і K також є формулами з помірним вмістом тригліцеридів, оскільки ця проста форма жиру краще засвоюється людьми з синдромом алагілла, які мають холестаз. У важких випадках синдрому Алагілла, таких як цироз або печінкова недостатність або невдале лікування, може знадобитися трансплантація печінки.

Читайте також: Дізнайтеся про причину протікання серця

Звичайно, обов’язок матерів і батьків – розпізнати симптоми цього синдрому у своїх дітей, щоб можна було негайно провести лікування та запобігти ускладненням.

Крім того, для забезпечення його росту і розвитку важливо підтримувати здоров’я та імунітет Малого. Через додаток , Мами можуть купувати вітаміни та добавки, які підходять для потреб малюка, не виходячи з дому. Так чого ж ви чекаєте? Поспішаймо завантажити додаток !

leftforwork.com