Це лізосомний розлад накопичення
, Джакарта – Ви коли-небудь чули про порушення лізосомного накопичення? Що це за хвороба і наскільки поширені лізосомні порушення зберігання? Перегляньте обговорення у статті нижче!
Лізосомальний розлад накопичення, або лізосомна хвороба накопичення (ЛСД) – це тип захворювання, що виникає через розлад, що викликає втрату ферментів у лізосомах. Раніше слід зазначити, що лізосоми – це органели клітин людини, які функціонують як органи травлення в клітинах. Як травний засіб, лізосоми містять багато гідролітичних ферментів, які функціонують для розщеплення їжі в клітинах.
Читайте також: 5 Симптоми лізосомного розладу накопичення
Вплив втрати ферментів на лізосоми
За звичайних обставин у лізосомах міститься багато гідролітичних ферментів, які функціонують для розщеплення їжі в клітинах. Коли відбувається порушення в лізосомах, певні сполуки в клітині не перетравлюються або перетравлюються лише частково. Ці неперетравлені сполуки потім накопичуються і викликають функціональні порушення. Зрештою, цей стан може зашкодити загальному здоров’ю організму.
Виконуючи свої обов’язки, лізосоми потребують певних ферментів. Усередині клітини лізосоми функціонують для перетравлення сполук, таких як вуглеводи та білки. Коли в лізосомах не вистачає певних ферментів, ці сполуки накопичуються в організмі і стають токсичними. Однак це захворювання класифікується як рідкісне або рідкісне.
Лізосоми функціонують не тільки як засіб перетравлення їжі в клітині. Цей розділ також має завдання переробити клітинні органели, або аутофагія. Лізосоми діють, руйнуючи пошкоджені клітинні органели. Після цього лізосоми перетравлюють зруйновані органели, а потім повторно використовують компоненти, що входять до складу органели, для різних цілей.
Читайте також: Причини лізосомних розладів накопичення
Симптоми, які з’являються як ознака цього захворювання, можуть бути різними для кожної людини, залежно від типу захворювання. Існує багато типів захворювань, які можуть викликати порушення лізосомного накопичення, або ЛСД, залежно від типу ферменту, якого бракує. Деякі види цього розладу є захворюваннями, які виникають через генетичні розлади, успадковані від батьків.
Тому дуже важливо завжди звертатися до лікаря, особливо якщо у вас є підозрілі симптоми. Щоб діагностувати це захворювання, лікар зазвичай проводить кілька обстежень. Діагностика лізосомних розладів накопичення здійснюється шляхом проведення аналізу крові для вимірювання рівня ферментів в організмі.
Крім того, діагностика цього захворювання також проводиться за допомогою аналізу сечі для вимірювання рівня токсинів, що виділяються в сечі, рентгенівської томографії, ультразвукового дослідження, МРТ та дослідження зразків тканин або біопсії для перевірки накопичення токсини в тканинах організму. Якщо підозрюється, що цей стан нападає на вагітних, лікарі зазвичай рекомендують пройти додаткові обстеження, щоб визначити, чи є у плода таке ж захворювання чи ні.
Ні в якому разі не слід ставитися легковажно до лізосомальних розладів накопичення. Лікування потрібно проводити негайно. При цьому захворюванні проводять лікування, щоб уповільнити прогресування захворювання та допомогти хворому покращити якість його життя. Лізосомні розлади накопичення лікують за допомогою ферментної замісної терапії, терапії зниження токсинів і трансплантації стовбурових клітин. Лікування проводиться відповідно до типу відсутніх ферментів і тяжкості захворювання.
Читайте також: 8 Захворювання через лізосомні розлади накопичення
Дізнайтеся більше про лізосомні розлади зберігання, запитавши лікаря в додатку . Зв’язатися з лікарями можна через Відео/Голосовий дзвінок і Чат в будь-який час і в будь-якому місці. Отримайте інформацію про здоров’я та здоровий спосіб життя від перевірених лікарів. Давай, завантажити тепер у App Store та Google Play!
