leftforwork.com

, Джакарта — В організмі людини є різні ферменти, які корисні для розщеплення молекул поживних речовин. Якщо ферментів недостатньо, організму буде важко розщеплювати ці молекули. В результаті відбувається накопичення, яке насправді шкідливо для організму. Причиною нестачі в організмі цього ферменту є рідкісне захворювання під назвою синдром Хантера. Це захворювання є рідкісним генетичним захворюванням, яке зустрічається у дітей.

Що таке синдром Хантера?

Синдром Хантера також відомий як мукополісахаридоз II (MPS II) — рідкісне захворювання, спричинене накопиченням молекул мукополісахариди. Ці молекули накопичуються через брак ферменту ідуронатсульфази для розщеплення молекул цукру. Назва хвороби взята від прізвища її першовідкривача Чарльза Хантера, який відкрив і описав це захворювання в 1917 році.

Це рідкісне захворювання, яке є генетичним захворюванням, зустрічається лише в одному з 100 000 до 170 000 народжень і перебігає в сім’ях. Він, як правило, зустрічається у хлопчиків і дуже рідко у дівчат.

Характеристика людей із синдромом Хантера

Синдром Хантера повільно викликає ураження різних органів і тканин. Тому займатися нею потрібно завчасно. Хоча ходьба дуже повільна, пошкодження, викликані цією хворобою, впливають на зовнішній вигляд, розумовий розвиток, роботу органів і спричиняють фізичну інвалідність. Пошкодження можуть початися у віці дитини, але симптоми не спостерігаються.

Фізичні ознаки та фізичне функціонування, які впливають на зовнішній вигляд дитини з синдромом Хантера:

• Щоки більші і кругліші
• Ніс виглядає широким
• Потовщення губ і збільшення язика
• Голова, як правило, більша
• Шкіра, як правило, більш щільна і тверда
• Стан кистей має тенденцію бути коротким із занадто зігнутими пальцями
• Пізнє зростання
• Суглоби, як правило, жорсткі, тому їм важко рухатися
• Руки, як правило, слабкіші і часто відчувають поколювання
• Легше відчувати інфекції, особливо ті, що стосуються дихальних шляхів
• Утруднене дихання, особливо під час сну
• Часта втрата слуху та вушні інфекції
• Часта діарея та інші розлади травлення
• Наявність пошкодження серцевого клапана
• Збільшення розмірів печінки
• Мають більш щільні або товсті кістки.

(Читайте також: Як подолати синдром Хантера у дітей)

Якщо ви хочете дізнатися більше про синдром Хантера та генетичні розлади у дітей, ви можете запитати у різних лікарів безпосередньо в додатку через голосові/відеодзвінки і чат. Крім того, в Ви також можете придбати ліки та вітаміни, які протягом години будуть доставлені прямо в пункт призначення. Ви знаєте, що лабораторні перевірки також можна зробити, не виходячи з дому. Давай, завантажити додаток в App Store або Google Play.